Синдром Дауна у новорожденных

Синдром Дауна у новорожденных

Синдром Дауна у новорожденных

Чем раньше диагностирован синдром Дауна у ребенка, тем выше будет продуктивность лечения. Данная хромосомная аномалия достаточно легко определяется уже по одним внешним признакам, а подтвердить ее наличие можно при помощи достаточно простых диагностических процедур. Несмотря на многообразие возможных проявлений, дети с синдромом Дауна обладают характерным внешним видом, что делает их всех похожими между собой.

Способы диагностики синдрома Дауна у младенцев

Несмотря на патогномоничные признаки генетической аномалии, характеристика внешнего вида, все-таки, является субъективным критерием. Как определить – монголоидный разрез глаз ребенка связан с его расовой принадлежностью или лишней 21-ой хромосомой? Для объективизации диагноза могут применяться следующие методы диагностики:

  • Анализ на кариотип
    Анализ на кариотип

    Кариотипирование. Определение структуры и числа хромосом является основным методом для постановки диагноза «синдром Дауна». При этом методе у новорожденного могут использоваться клетки мазка с внутренней поверхности щеки, лейкоциты из анализа крови, материал пуповины. Определяется число хромосом и их внешний вид. При синдроме Дауна чаще всего появляется дополнительная хромосома в 21-ой паре, либо участок 21-ой хромосомы переносится на другие хромосомы. В случае мозаичной формы заболевания, часть клеток организма обладает нормальным геномом;

  • Общий анализ крови и мочи не обладают характерными для данной патологии изменениями;
  • УЗИ внутренних органов. Позволяет выявить аномалии, наличие которых будет косвенно указывать на синдром Дауна. УЗИ дает возможность не сколько установить основной диагноз, сколько оценить количество и степень выраженности его проявлений.

Основные признаки и симптомы

Все люди, а младенцы в особенности, с синдромом Дауна выглядят крайне похоже. Для них характерны следующие черты внешности:

  • «Плоское» лицо. Является наиболее распространенным признаком;
  • Короткий череп;
  • Кожная складка на шее. Исчезает по мере роста ребенка;
  • Эпикант – кожная складка во внутреннем углу глаза. В совокупности с косым разрезом глаз и плоским лицом, формируется т.н. монголоидное лицо, которое присуще практически всем солнечным деткам;
  • Повышенная подвижность суставов. Суставы могут чрезмерно разгибаться, безболезненно для малыша совершать неестественные движения;
  • Пониженный мышечный тонус;
  • Уменьшение длины конечностей. В основном за счет укорочения длины плеча, бедра;
  • Короткие пальцы за счет недоразвитых средних фаланг;
  • Открытый рот. С одной стороны, это связано с пониженным мышечным тонусом, с другой – с возможным наличием аномалий зубочелюстной системы, большим языком;
  • Поперечная складка на ладони.

Помимо внешних признаков, груднички с самого рождения обладают различными аномалиями развития внутренних органов.

Сопутствующие заболевания

Маленькая девочка с синдромом Дауна

Наиболее часто у детей с лишней 21-ой хромосомой наблюдаются аномалии со стороны зубочелюстной системы. Сразу после рождения их может быть не видно, если они не затрагивают кости нёба, язык. Наиболее выраженными они становятся уже после прорезывания всех зубов.

Деформированная грудная клетка может быть как из-за нарушения развития собственно ребер или позвоночника, так и в связи с легочными, сердечными дефектами. Особую опасность представляют врожденные пороки сердца, поскольку без их ранней корректировки ребенок может умереть еще на первом году жизни.

Достаточно часто поражаются органы пищеварительной системы. Различные отделы кишечника могут быть сужены или полностью перекрыты, нарушается функционирование печени и поджелудочной железы. Проявления заболеваний дают о себе знать уже в первые дни жизни.

Эндокринная патология наиболее красочно раскрывается только через несколько лет жизни. В частности, гипотиреоз без лечения приведет к формированию кретинизма, нарушения строения надпочечников вызовут отклонения во всех сферах обмена веществ, роста и развития организма ребенка.

Главная проблема солнечных деток – отставание в умственном и психическом развитии. Они с трудом осваивают школьную программу и нуждаются в индивидуальном подходе в плане обучения.

Особенности раннего развития

Симпатичный мальенький ребенок с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна отстают в психическом, интеллектуальном и моторном развитии от своих сверстников. Ходить они начинают только к 1,5 – 3 годам, первые слова начинают произносить на полгода – год позже чем положено. В дальнейшем, у них часто присутствуют дефекты речи, неправильное звукопроизношение. Эти дети крайне восприимчивы к эмоциям окружающих их людей, часто копируют поведение близких.

Особенности физического развития во многом зависят от характера сопутствующих патологий внутренних органов. Так, пороки сердца или дыхательной системы резко ограничивают любую активность. Нарушения зрения заметно сказываются на способности к обучению и еще больше замедляют интеллектуальное развитие.

Рекомендации родителям

Мама держит на руках малыша с синдромом Дауна

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у здоровых молодых родителей составляет менее 0,5%. Чем старше возраст матери, тем чаще встречается данная генетическая мутации. Для раннего выявления синдрома Дауна у будущего ребенка, следует проходить полноценные скриннинговые обследования на всех триместрах беременности. В случае выявления данного заболевания у будущего ребенка, женщина имеет право провести медицинский аборт.

Если было принято решение оставить ребенка, следует заранее побеспокоиться о диагностике возможных патологий у него еще до родов. Современные методы обследования позволяют выявить грубые отклонения в формировании и развитии жизненно важных органов и систем.

Уже после рождения, солнечный ребенок должен постоянно находиться под медицинским контролем. В случае необходимости, оперативные вмешательства лучше проводить на первом году жизни, чтобы хотя как-то нормализовать дальнейшее развитие маленького пациента.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector