Определение синдрома Дауна при беременности

Определение синдрома Дауна при беременности

Определение синдрома Дауна при беременности

Наиболее достоверным считается тот, метод диагностики, которые может при наименьших изменениях выявить наличие патологии. В отношении плода, любые исследования проводить намного труднее – он защищен организмом матери, а любые инвазивные методы диагностики могут сказаться на течении беременности. Выявление признаков синдрома Дауна у плода не только дает возможность матери сделать выбор касательного дальнейшего сохранения ребенка, но и подготовиться медперсоналу к возможным осложнениям беременности и родов.

Риск рождения ребенка с отклонением

Согласно статистике,дети с синдромом Дауна рождаются преимущественно у родителей в возрасте. Наибольший риск рождения ребенка с хромосомной аномалией приходится на возраст матери от 35 лет и старше. К другим факторам риска относится наличие генетических отклонений у плода во время предыдущих беременностей, близких родственников (в т.ч. самих родителей) с некоторыми формами синдрома Дауна. Поскольку патология приводит к бесплодию (за исключением некоторых мозаичных форм или транслокации участка 21-ой хромосомы), определить ее тип наследования и спрогнозировать шанс рождения ребенка с заболеванием не представляется возможным.

Частота встречаемости патологии составляет приблизительно 1 случай на 700 – 1100 родов. В последнее время рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась благодаря раннему выявлению аномалии и желанию родителей не продлевать подобную беременность. В возрасте матери 20 – 25 лет, шанс появления лишней хромосомы у плода составляет порядка 0,1%, тогда как в возрасте от 35 лет – 0,5%, а старше 45 – 3,6%. Окружающая среда, образ жизни родителей, их раса, место жительства и социальный статус не влияют на шанс данной генетической мутации.

Можно ли предупредить патологию

Беременная женщина на приеме у врача

На сегодняшний день достоверная причина возникновения синдрома Дауна не установлена, из-за чего достоверно предупредить его появление нельзя. Можно только снизить шанс развития аномалии, планируя беременность в молодом возрасте и проходя медико-генетическое консультирование. Адекватная коррекция факторов риска также не представляется возможной.

Единственный способ избежать рождения ребенка с трисомией по 21-й паре – распознать на ранних сроках патологию и прервать беременность. Однако, далеко не все родители согласятся на аборт даже по медицинским показаниям. Сегодня этичность и целесообразность сохранения/прерывания подобной беременности широко обсуждается.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Каких-либо конкретных общих признаков при беременности, указывающих на наличие у плода синдрома Дауна, нет. Любые изменения могут быть обнаружены исключительно при проведении скринингов на различных сроках беременности.

Это важно знать!

Частота встречаемости генетических мутаций среди самопроизвольных выкидышей составляет более 50 %. В связи с этим, перед тем как решать вопрос о продлении беременности в случае угрозы ее срыва, желательно исследовать геном эмбриона. Существует мнение, что самопроизвольный аборт – один из механизмов естественного отбора, направленный на предотвращение появления в популяции мутаций.

Методы диагностики

Методы диагностики Синдрома Дауна

Наиболее ранним сроком, когда можно выявить синдром Дауна, является первый триместр беременности. Предположить наличие патологии позволяет скрининговое обследование на сроке в 11 – 12 недель, а достоверно определить ее – последующие специфические исследования и тесты.

Признаки синдрома Дауна по УЗИ

Диагностика синдрома Дауна при беременности

Ультразвуковое исследование абсолютно безвредно для матери и ребенка и может проводиться абсолютно всем женщинам на любых сроках. Данный метод исследования позволяет выявить отклонения в развитии основных органов и систем. Окончательный диагноз на основании одного только УЗИ поставлен быть не может. Косвенно свидетельствовать в пользу наличия трисомии по 21-ой хромосоме могут следующие признаки:

  • Несоответствие размеров плода срокам беременности;
  • Пороки сердца;
  • Нарушение формирования опорно-двигательной системы;
  • Уширение размеров воротникового пространства;
  • Наличие одной артерии пуповины (в норме их две);
  • Отсутствие либо уменьшение размеров носовой кости.

Скрининг диагностика

Помимо прочего, существуют скрининговое анализы на синдром Дауна при беременности. Данные процедуры не дают точный результат, а только формируют группу риска среди беременных. Эти женщины в дальнейшем должны проходить более детальное обследование в виде инвазивных методов диагностики (амниоцентез, биопсия хориона и пр.). Скрининговое исследование предполагает анализ крови матери навозможное наличие синдрома Дауна у плода. Он включает в себя следующие параметры:

  • Плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью;
  • β-субъединица хорионического гонадотропина.

Оба параметра оцениваются исключительно в сочетании с данными УЗИ и проводятся на I триместре. На II триместре показаны следующие исследования крови:

  • α-фетопротеин;
  • β-субъединица хорионического гонадотропина;
  • Свободный эстриол.

В случае если появляется подозрение на наличие трисомии, беременная женщина направляется на генетический анализ.

Амниоцентез

Амниоцентез представляет из себя забор небольшого количества околоплодных вод для их дальнейшего анализа. Поскольку в околоплодных водах содержится некоторое количество клеток плода, процедура позволяет проводить кариотипирование и оценку структуры хромосомного набора. Процедура является инвазивной и даже при абсолютно правильном выполнении может повлечь различные осложнения. Тем не менее, именно благодаря амниоцентезу можно достоверно подтвердить или исключить наличие синдрома Дауна еще до рождения ребенка. Подобная диагностика возможна на все триместрах беременности, но предпочтительно на 14 – 18 неделе.

Биопсия

Методы диагностики Синдрома Дауна при беременности

Забор околоплодных вод обладает своими недостатками: во-первых, не гарантии, что полученный материал будет содержать достаточное количество пригодных для кариотипирования клеток, во-вторых, он проводится на достаточно внушительных сроках. Биопсия ворсин хориона предоставляет достаточно для генетического исследования количество материала в 95 – 99% случаев. Кроме того, она может проводиться уже на 8 – 12 неделе беременности.

Суть процедуры заключается в заборе ткани хориона с последующим ее кариотипированием. Биопсия также может приводить к некоторым осложнениям, однако, в несколько меньшем проценте случаев.

Риски при дополнительных методах диагностики

УЗИ и исследование крови не способны вызвать какие-либо нежелателньые последствия со стороны организма матери или, тем более, плода. Все инвазивные методы диагностики так или иначе сопряжены с риском развития осложнений. При этом, они могут развиваться даже при полностью правильной технике выполнения амниоцентеза или биопсии хориона. Амниоцентез может осложняться:

  • Утечка околоплодных вод;
  • Травматизация плода;
  • Воспаление оболочек плода;
  • Самопроизвольный аборт.

Биопсия ворсин хориона сопряжена со следующими рисками:

  • Самопроизвольный аборт;
  • Кровотечения;
  • Образование гематомы;
  • Воспаление оболочек плода.

Как-либо снизить риск при проведении данных вспомогательных тестов можно путем тщательной подготовки беременной к процедуре, последующее пребывание в акушерском или гинекологическом стационаре на протяжении нескольких дней. Немаловажно проводить контрольное УЗИ с целью исключения развития осложнений.

Что делать если диагноз подтвердился

Новорожденный ребенок с синдромом Дауна

Вопрос о том, сохранять или не сохранять беременность, если у плода была диагностирована генетическая мутация является актуальным не только для синдрома Дауна, но и для прочих врожденных заболеваний. В каждом конкретном случае женщина, желательно совместно с отцом ребенка, должна принимать решение исходя конкретно из своей ситуации и решать для себя извечную дилемму «Быть или не быть?».

Все мировые религии выступают против абортов, даже если на то имеются строгие медицинские показания. Этого же мнения придерживаются некоторые представители различных отраслей философских наук. Так, аборт при наличии генетических аномалий сравнивают с евгеникой. Однако, ни в коем случае нельзя идти на поводу чужих убеждений, навязанных стереотипов, общественного мнения или убеждения близких. Если было принято решение оставить беременность, нужно понимать, что в современном обществе человек с синдромом Дауна будет не только сам страдать, но и станет грузом для общества в лице родственников, педагогов, мед. персонала, соц. работников.

Прежде чем принять окончательное решение, нужно подумать не только о своих чувствах, но и поставить себя на место своих близких, представить себя на месте уже повзрослевшего ребенка.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector