Синдром Дауна – причины, симптомы, диагностика, лечение.

Синдром Дауна – причины, симптомы, диагностика, лечение.

Синдром Дауна не приговор

Из всех наследственных патологий, синдром Дауна, пожалуй, является наиболее известным. Он характеризуется мутацией, связанной с появлением дополнительных частей 21-ой хромосомы, либо всей ее целиком. Характерные признаки патологии – грубое нарушение психического и интеллектуального развития, отклонения в формировании многих органов и систем. В масс-медиа дети с синдромом Дауна часто упоминаются как «дети солнца» за свою доброжелательность и беззлобность. За редким исключением, практически все пациенты обладают такими характеристиками и, как и все люди с отклонениями, нуждаются в особом подходе, особенно в детском возрасте.

Синдром Дауна

 

Синдром Дауна представляет из себя генетическую мутацию в виде трисомии по 21-ой хромосоме. Также существует термин «болезнь Дауна», который не совсем корректен. Болезнь подразумевает комплексное понятие, которое охватывает причины и механизмы развития патологии, ее проявления. В данном случае речь идет именно о синдроме – совокупности симптомов и признаков, характерных для конкретной геномной мутации.

Синдром Дауна - это не болезнь, а генетическое состояние

Согласно статистике исследований США, на 2006 год приходилось порядка 1 случая рождения ребенка с синдромом Дауна на 700 – 800 родов. При этом, вероятность появления мутации не зависит от расы, уровня жизни или места проживания. На данный момент частота встречаемости таких составляет около 1 случая на 1100 новорожденных. Это связано с улучшением качества и информативности диагностики всевозможных типов мутаций на ранних сроках беременности, вследствие чего ряд женщин и супружеских пар изъявляют желание сделать аборт.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Новорожденный ребенок с синдромом Дауна

Во всех клетках здорового человека содержится по 23 пары хромосом. Исключение составляют половые клетки, сперматозоиды и яйцеклетки, которые несут в себе ровно половину генетического материала. Во время процесса оплодотворения каждая из половых клеток «дает» по одной хромосоме из каждой пары, формируя нормальный генотип 46, ХХ у девочек или 46, XY у мальчиков. В случае с синдромом Дауна происходит нарушение формирования половых клеток и в одной из них содержится лишний генетический материал в виде цельной 21-ой хромосомы или ее участка. Другой механизм возникновения синдрома – появление лишней хромосомы уже в процессе деления зиготы или бластулы. Помимо этого, транслокационный вариант может передаваться по наследству от одного из родителей. В последнем случае дополнительной участок 21-ой хромосомы переносится на другу хромосому. Подобный тип наследования не связан с полом и проявит себя в любом случае по типу доминантного признака.

Статистика рождаемости детей с синдромом Дауна по отношению к возрасту матери

Точно установить причину возникновения патологии невозможно. Достоверно известно, что риск рождения ребенка с генетическими аномалиями тем выше, чем старше родители. Так, максимальный процент рожденных детей с синдромом Дауна зафиксирован у матерей в возрасте от 35 до 45 лет.

Симптомы синдрома Дауна

Внешние признаки синдрома Дауна

В результате мутации все пациенты с синдромом Дауна приобретают характерный фенотип и становятся похожи друг на друга. Причины появления особенностей внешнего вида напрямую связаны с генетическими нарушениями. Характерными внешними чертами солнечнхых деток являются:

  • Глаза детей с синдромом Дауна обладают монголоидным размером и дополнительной кожной складкой в области внутреннего угла глаза (эпикант);
  • Укорочение черепа;
  • Уши низко расположены, мягкие, маленького размера;
  • Поперечная складка на ладони;
  • Аномалии развития зубочелюстной системы и ротовой полости как таковой.

Помимо этого, у таких детей могут наблюдаться множественные отклонения в развитии и формировании костно-мышечной системы, короткие конечности, врожденные пороки сердца и пр. Умственная отсталость при синдроме Дауна легкой или умеренной степени. Могут присутствовать различные неврологические отклонения, нарушения моторики и формирования речи. Во взрослом возрасте пациенты страдают от множественных нарушений со стороны функционирования внутренних органов, в подавляющем большинстве случаев бесплодны.

Диагностика

Диагностика синдрома Дауна при беременности

При правильном и своевременном проведении всех обследований, определить наличие синдрома Дауна у ребенка можно еще до его рождения. Первое УЗИ беременной женщины проводится на 11 – 13 неделю и в случае если у плода обнаруживаются какие-либо аномалии развития, следует продолжить диагностику. С целью исследования может браться амниотическая жидкость, материал пуповины или хориона, которые в дальнейшем подвергаются кариотипированию и оценке состояния хромосом. В случае если удается выявить синдром Дауна на ранних сроках, женщина имеет право произвести прерывание беременности. Одним из современных направлений является проведение тройного теста первого триместра: определение плазменного протеина А, ХГЧ и проведение УЗИ.

После рождения диагностировать генетическую аномалию достаточно легко благодаря наличию характерных внешних признаков. Объективизация диагноза проводится также при помощи кариотипирования. Дальнейшее обследование направлено на выявление нарушений со стороны внутренних органов у конкретного ребенка.

Особенности развития ребенка с синдромом Дауна

Ребенок с синдромом Дауна на развивающем занятии

Для каждого отдельно взятого ребенка с синдромом Дауна характерны свои особенности в психическом, психологическом и физическом плане. Спектр возможных нарушений при данной генетической мутации крайне широк и у каждого ребенка складывается в свою уникальную картину. Подобное разнообразие возможных нарушений требует индивидуального подхода в обучении, воспитании и повседневной жизнедеятельности.

Особенности физического развития

Девочка с синдромом Дауна в очках

Со стороны внутренних органов наиболее часто при синдроме Дауна поражаются сердечно-сосудистая, эндокринная, пищеварительная, опорно-двигательная и нейросенсорные системы. Все подобные дети, в любом случае, имеют группу инвалидности. Наибольшую роль на физическое развитие оказывают врожденные пороки сердца, которые при тяжелом течении могут значительно ограничивать активность или вовсе угрожать летальным исходом. Нарушения со стороны эндокринной системы грозят последствиями в виде гипотиреоза, еще больше ухудшающего интеллектуальный дефицит, сахарного диабета и пр. Именно эти забоелвания являются определяющими в том, сколько живут пациенты. Аномалии строения скелета в большей степени приводят к эстетическим, чем к физическим отклонениям и могут в некоторой степени корректироваться при помощи лечебной гимнастики и ЛФК.

Познавательная сфера

Мальчик с синдромом Дауна за столом читает книгу

Дети с синдромом Дауна в 20% случаев страдают расстройствами аутистического спектра. Помимо этого, им тяжело воспринимать весь образ целиком, проще заострять внимание на отдельных его деталях. Также им присущи малая продолжительность всех видов памяти, крайне затруднительная арифметика. Солнечные детки сами по себе заторможены, медлительны, любая спешка или быстро поступающая информация сбивает их с толку. Тем не менее, они крайне усердны и старательны, умеют подражать действиям других людей. При должной выдержке со стороны родителей и воспитателей, удается выучить чтение, письмо, азы математики.

Развитие речи

Формирование речевых навыков затруднено не только умственной отсталостью, но и нарушением развития речевого аппарата: большой язык, аномалии со стороны зубочелюстной системы. Это приводит как к формированию скудного словарного запаса, так и к неправильному произношению отдельных звуков, слов целиком. Освоение чтения и письменной речи дается крайне тяжело.

Эмоциональная сфера

Ребенок с синдромом Дауна крайне остро ощущает эмоции окружающих, особенно родителей. При этом, сам он в первые года жизни крайне вяло проявляет свои собственные чувства, хоть и способен их переживать. Развитие детей в эмоциональной сфере характеризуется открытостью, общительностью, дружелюбностью – именно из-за этих качеств появилось выражение «солнечные детки». Кроме этого, пациенты с синдромом Дауна крайне восприимчивы к стрессу, а в более старшем возрасте склонны к упадку настроения и депрессиям.

Периодические всплески негативных эмоций, как правило, обусловлены соматической, а не психической патологией. Также этому могут способствовать социальная изоляция, проявление отрицательных эмоций со стороны близких людей.

Развитие личности при синдроме Дауна

Таланты людей с синдромом Дауна

Для солнечных детей характерны низкая способность к саморегулированию, сниженная мотивация и, в некоторых случаях, расстройства аутистического спектра. Им тяжело самостоятельно соблюдать режим дня, контролировать свои эмоции. Выполнение крупных задач одномоментно для ребенка с синдромом Дауна практически невозможно. Для упрощения работы стоит разбивать каждое задание на несколько маленьких.

В случае наличия расстройств аутистического спектра, ребенок может быть замкнут, постоянно заниматься одним и тем же делом, слабо проявляя интерес к окружающему миру. Однако, при синдроме Дауна подобные симптомы выражены значительно меньше, чем при обычном аутизме.

Формы синдрома Дауна

Существуют различные формы синдрома Дауна:

  • Простая полная трисомия по 21-ой хромосоме;
  • Мозаицизм (только часть клеток организма ребенка содержат лишнюю хромосому);
  • Транслокация части 21-ой хромосомы.

Полная трисомия является наиболее распространенной и приводит к формированию наиболее выраженных расстройств. В остальных случаях, как правило, все отклонения протекают в более легкой форме, а их степень тяжести зависит от количества клеток с лишней хромосомой при мозаицизме, либо от объема генетического материала транслоцированной части хромосомы.

Болезни, сопровождающие синдром Дауна

Солнечные дети чаще всего страдают от следующих соматических патологий:

  • Инфекционные процессы. В связи с ослабленной иммунной системой и особенностями строения внутренних органов, ребенок с синдромом Дауна крайне подвержен различного рода простудным заболеваниям;
  • Офтальмологическая патология. Около 2/3 пациентов страдает глаукомой, катарактой, нистагмом. При этом, заболевания дают о себе знать уже у детей до года жизни;
  • Врожденные пороки сердца встречаются почти у половины детей с синдромом Дауна. Они могут быть крайне разнообразны как по своему характеру, так и по тяжести. В особо тяжелых случаях, без оперативного устранения порока в младенчестве, возможен летальный исход;
  • Среди всей эндокринной патологии наиболее распространен гипотиреоз. В период полового созревания могут проявлять себя нарушения со стороны надпочечников и половых желез;
  • Аномалии пищеварительной системы также крайне неоднородны и могут значительно различаться по своей структуре и степени тяжести. Встречаются как сугубо функциональные нарушения, так и различные стенозы, атрезии отделов ЖКТ.

Лечение и коррекция

Доктор обследует ребенка с синдромом Дауна

Благодаря использованию комплексного подхода в коррекции соматической патологии, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна на сегодняшний день составляет свыше 50 лет. Применяются как терапевтические, так и хирургические способы лечения. Наиболее выгодно зарекомендовали себя оперативные вмешательства по поводу соматической патологии в раннем детском возрасте, которые позволили увеличить не только продолжительность, но и качество жизни.

Система раннего вмешательства

Данная методика предполагает как можно более раннее начало работы с детьми по поводу коррекции отклонений в психическом и интеллектуальном развитии. Благодаря использованию индивидуальных программ удается предотвратить как физические, так и психологические отклонения, максимально раскрыть потенциал ребенка. Система раннего вмешательства требует оказания посильной помощи уже с момента попыток ребенка держать головку и переворачиваться. Логопедические занятия начинаются также с первого года жизни и позволяют максимально сгладить не только речевые, но и интеллектуальные дефекты. Основная задача – обучение детей и их подготовка к самостоятельной жизни, взаимодействую с социумом, а при возможности даже к трудовой деятельности.

Хирургическое лечение

Оперативные вмешательства проводятся в случае пороков сердца, тяжелого стеноза или атрезии участка ЖКТ, врожденной глаукомы и прочих ассоциированных с синдромом Дауна состояниях, не поддающихся консервативной терапии. Именно использование передовых хирургических технологий позволило достичь увеличения продолжительности жизни солнечных деток.

Безусловно, операция показана далеко не каждому ребенку. Учитывая общее число нарушений со стороны внутренних органов и ослабленную иммунную систему, любые грубые вмешательства в организм пациента с синдромом Дауна будут переноситься достаточно тяжело.

Медико-педагогическое сопровождение

Женщина занимается с малышом с синдромом Дауна

Любой ребенок с синдромом Дауна страдает от множества соматических заболеваний и может наблюдаться сразу у нескольких специалистов: кардиолог, невропатолог, ортопед, гастроэнтеролог, эндокринолог и пр. Крайне важно постоянно следить за состоянием его здоровья и проходить обследования, соответственно имеющейся патологии.

В плане обучения и воспитания, солнечные дети в большинстве случаев поступают в специализированные образовательные учреждения. Стоит понимать, что ребенок с синдромом Дауна в общеобразовательной школе не только станет проблемой для педагогического, детского коллективов, но и сам будет чувствовать себя крайне некомфортно.

Профилактика синдрома Дауна

Специфическая профилактика рождения детей с синдромом Дауна отсутствует. Возможно только проведение работы в сторону уменьшения рисков возникновения геномной мутации. Для этого необходимо:

  • Зачатие ребенка должно происходить до 25, максимум – 30 лет;
  • Перед зачатием следует проходить медико-генетическое консультирование и обследование обоих потенциальных родителей;
  • Проходить скрининговые обследования во всех триместрах беременности.

Воспитание и уход за ребенком с синдромом Дауна

Мама читает книжку с ребенком с синдромом Дауна

Самостоятельно родители не в состоянии полноценно ухаживать за ребенком с синдромом Дауна. Еще до его рождения им на помощь должны прийти специалисты, которые обеспечат нормально течение родов и первых дней жизни. Обучение у психологов, педагогов, логопедов проходит не только ребенок, но и его близкие, которые осваивают необходимые методики. Воспитание солнечных детей резко отличается от такового у обычных и ни в коем случае не следует пытаться применять к ним стандартные методики и подходы.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector