Мозаичная форма синдрома Дауна

Мозаичная форма синдрома Дауна

Мозаичная форма синдрома Дауна

Синдром Дауна представляет из себя появление дополнительной 21-ой хромосомы. В подавляющем большинстве случаев наблюдается трисомная форма – дополнительная хромосома встречается в каждой клетке организма. Значительно реже можно наблюдать транслокацию участка 21-ой на другую хромосому. Мозаичная форма синдрома Дауна встречается реже всех – при ней дополнительная 21-ая хромосома находится только в части клеток организма, тогда как остальные остаются здоровыми.

Причины заболевания

Красивая девочка с мозаичной формой синдрома Дауна

При синдроме Дауна мозаичного типа лишняя хромосома обнаруживается только в части клеток. Связано это с процессами, протекающими в яйцеклетке после ее оплодотворения. Во отличии от обычной болезни Дауна, здесь мужская и женская половые клетки изначально содержат нормальный гаплоидный набор хромосом и относительно здоровы. После их слияния образуется зигота, которая начинается быстро делиться путем митоза на отдельные клетки и, в итоге, формируется морула. Происходит весь этот процесс в первые сутки после оплодотворения.

На каком-то этапе одна из клеток в процессе деления приобретает дополнительную 21-ую хромосому, тогда как все остальные остаются здоровыми. Что является провоцирующим фактором подобной мутации доподлинно неизвестно. Существуют теории спонтанных ошибок в расхождении хромосом во время митоза, воздействия на зиготу внешних тератогенных химических или физических факторов, но все они оставляют много вопросов.

Признаки и симптомы мозаичной формы синдрома Дауна

Новорожденный малыш с синдромом Дауна

Мозаичный синдром Дауна обладает тем же симптомами, что и обычный, но в меньшей степени. Чем позже на стадии зиготы, морулы или бластулы появилась дефектная клетка, тем легче будет протекать болезнь. Кариотип синдрома Дауна у деток с мозаичным вариантом будет присутствовать, максимум, в половине клеток организма, тогда как остальные будут полностью здоровы. Симптомы мозаичной формы совпадают с таковыми при обычной трисомии, однако, некоторые из них могут отсутствовать или проявляться в значительно меньшей степени:

  • Монголоидный тип разреза глаз и наличие эпиканта (кожная складка на внутреннем углу глаза);
  • Брахицефалия (укорочение черепа);
  • Низкое расположение маленьких мягких ушей;
  • Наличие поперечной складки на ладони;
  • Укорочение конечностей, пальцев;
  • Аномалии зубочелюстной системы;
  • Задержка в психическом и умственном развитии.

Методы диагностики

узи-диагностика синдрома Дауна

Выявить мозаичную форму синдрома Дауна, как и обычную, можно еще во время беременности. Однако, за счет менее выраженной клинической картины, сделать это тяжелее. При скрининговом УЗИ на всех триместрах беременности могут выявляться аномалии развития внутренних органов, которые послужат поводом к дальнейшему обследованию. Наиболее точное диагностирование при беременности мозаичной формы трисомии проводится при помощи кариотипирования участка хориона, клеток амниотической жидкости, пуповинной крови.

Уже после рождения ребенка диагноз можно предположить на основании характерного внешнего вида. Его объективизация возможна, опять-таки, только после кариотипирвоания. Как правило, с этой целью используется клетки, полученные буккальным соскобом, забором венозной крови.

Развитие детей с синдромом Дауна

Маленький мальчик с синдромом Дауна играет в игрушку

При мозаике дети не обладают такими же грубыми нарушениями развития, как люди с обычной трисомией по 21-ой хромосоме. Степень того, как проявляется заболевание во многом зависит от количества пораженных клеток. Аномалии со стороны внутренних органов выражены в меньшей степени и не так значимы. Те же нарушения со стороны эндокринной или пищеварительной системы носят более легкий характер, не так сильно ухудшают качество жизни и, в целом, снижается риск их возникновения. Более легко протекают и нарушения в неврологической, психической сферах.

Психомоторное развитие

Дети с мозаичной формой синдрома Дауна однозначно будут отставать в психомоторном развитии от сверстников, однако, эти дефекты будут поддаваться коррекции и сглаживаться с течением времени. Наиболее часто проявляются:

  • Сниженный тонус скелетных мышц. Ребенок в более позднем возрасте и с затруднением начинает держать головку, сидеть, ходить;
  • Проблемы с речью могут быть обусловлены как врожденными аномалиями со стороны зубочелюстной системы и органов звукообразования, так и нейросенсорными дефектами. Зачастую страдает произношение отдельных звуков или слов.

Иногда отклонения в психомоторном развитии могут вовсе отсутствовать, либо проявляться крайне слабо. В целом, такие дети могут даже проявляться физическую активность на ровне со своими сверстниками.

Умственное развитие

Ребенок с синдромом Дауна на урока

В интеллектуальной сфере при мозаичной форме синдрома Дауна все также обстоит крайне индивидуально. К примеру, девушка из Японии Айя Ивамото узнала, что у нее мозаицизм только будучи на втором курсе института, тогда как другие дети могут не разговаривать до 8 лет. Однако, это частные случаи и, как правило, какие-либо нарушения будут присутствовать. Они также хорошо поддаются коррекции и сглаживаются с течением времени. Наиболее часто встречаются:

  • Расстройств аутистического спектра (замкнутость в себе, повторение однотипных действий);
  • Затруднение восприятия объекта или задачи целиком, зацикливание на мелких деталях;
  • Отставание в умственном и психическом развитии.

При незначительном дефиците интеллекта дети могут обучаться в общеобразовательных школах, но только при условии постоянного контроля со стороны педагогического состава. В последующем больные с мозаикой могут осваивать различные профессии и вести полноценную взрослую жизнь.

Лечение синдрома Дауна мозаичного типа

Развивающее занятие с мальчиком с синдромом Дауна

В случае с мозаицизмом очень многое зависит от индивидуальных проявлений заболевания. Как и при обычном синдроме Дауна, приветствуется система раннего вмешательства: проведение необходимых лечебных мероприятий как можно в более раннем возрасте, начало логопедических, общеразвивающих занятий как можно с более раннего возраста.

Окончательно вылечить это заболевание не представляется возможным – лишнюю хромосому уже никуда не деть. При этом, можно откорректировать уже имеющиеся нарушения. Ребенок должен в обязательном порядке наблюдаться у целого ряда специалистов (эндокринолог, ортопед, невропатолог и пр.) и, при необходимости, получать соответствующее лечение.

Как помочь ребенку

Девочка с синдромом Дауна играет в мыльные пузыри

В основе любой помощи лежат профилактические меры относительно развития или прогрессирования соматической патологии. Для нормального течения физического развития необходимо проведение постоянных занятий ЛФК. Хорошие результаты показывают иппотерапия, дельфинотерапия.

Если ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна адекватен психически и не страдает серьезным отставанием в интеллектуальном развитии, обучаться ему лучше будет в обычной школе. Это позволит почувствовать ему себя полноценным и здоровым. Если же присутствуют серьезные интеллектуальные, психические или физические отклонения, для его же блага предпочтение стоит отдавать специализированным учебным заведениям. Крайне важно постараться создать условия для нормального формирования речевых, социальных, профессиональных навыков у ребенка, которые смогут облегчить его взрослую жизнь.

 

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector