Синдром Вильямса - всё, что нужно о нём знать

Синдром Вильямса — всё, что нужно о нём знать

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса — генетическое заболевание, появляющееся вследствие спонтанной мутации. Характеризуется оно как заметными изменениями во внешности, так и влиянием на психику пациента. Синдром Вильямса одинаково распространён как среди мальчиков, так и среди девочек. По сравнению с другими генетическими мутациями, специалисты склонны считать данный синдром довольно распространённым — он выявляется у 1:20000 новорождённых.

Общее описание

Ребенок с Синдромом Вильямса в профили и в фас

Первым, в 1961 году, доказал наследственную природу аномалии новозеландский кардиолог Дж. Вильямс. Именно в его честь был назван данный синдром. Его так же часто именуют «синдром лица эльфа» вследствие характерного внешнего вида пациентов.

Данный синдром обусловлен отсутствием у человека нескольких генов. Точное их количество может колебаться от 25 до 29. Безусловно, с таким количеством отсутствующих генов синдром имеет серьёзные последствия и широкую симптоматику.

Синдром часто сопровождается пороками: лица, сердца, сосудов, костей, суставов или центральной нервной системы.

Причина возникновения

Синдром Вильямса-результат спонтанной мутации в 7-ой хромосомы. Данная хромосома содержит в себе 27-29 генов, а мутация в свою очередь способна спровоцировать отсутствие всех 29. При такой аномалии, происходят следующие процессы:

  1. Нарушение обмена углеводов.
  2. Недостаточная продукция белка эластина.
  3. Гиперкальцемия-повышенное содержание кальция в крови.
  4. Атрофия нервных тканей.
  5. Нарушение интеллектуального развития.
  6. Нарушение нормального функционирования головного мозга.

Именно дефицит белка эластина позже становятся причиной порока сердца. Клапаны сердца истончаются и теряют свою эластичность, вследствие чего теряют способность нормально функционировать и выдерживать какие-либо, даже самые минимальные нагрузки.

Важно! Этиология данного синдрома ещё не изучена до конца. Большинство специалистов склоны считать, что это заболевание связано со спонтанной мутацией. Однако известны случаи передачи синдрома от родителей к ребёнку, что позволяет рассуждать о его наследовании аутосомно-доминантным путём.

Симптомы

Маленькая девочка с Синдромом Вильямса

Симптоматика у синдрома обширная. В неё входят как ярко выраженные внешние признаки, так и особенности в развитии и функционировании детей эльфов. К таким особенностям причисляются:

  • Умственная отсталость. Важная особенность речи таких детей, порой ставящая родителей в тупик — их нельзя обвинить в скупом словарном запасе. Как правило, такие детки довольно общительные и эмоциональные, что никак не ассоциируется с умственной отсталостью. Однако, у них часто ярко выраженны проблемы с логическим построением своей речи. Также любые школьные предметы требующие концентрации и развитой логики приносят большие трудности таким деткам. Они не способны решать логические задачи.
  • Мышечная слабость. Детки эльфы с самого рождения кажутся недоношенными, что усугубляется их частым отказом от груди. Всё дело в том, что им сложно даётся как процесс сосания груди, так и процесс глотания.
  • Нарушения стула. Всему виной высокое содержание кальция в крови.
  • Наличие СДВГ. Не является обязательным условием, но нередко сопутствует синдрому Вильямса.
  • Изменения костного скелета. Это может проявляется как в искривлении позвоночника, так и в деформации грудной клетки. Нередко наличие плоскостопия.

Интересно! Так, как отсутствие столь большого количества генов в 7-ой хромосоме может привести к самым различным последствиям, нередко развитие синдрома Вильямса-Кэмпбелла. В случае этого синдрома, присутствует недоразвитость, или полное отсутствие хрящевых колец бронхов. На первый взгляд патология напоминает бронхит — кашель, сильная отдышка и свистящий звук при выдохе. Связанно это с деформацией грудной клетки. В случае наличия данной патологии, назначается дополнительное антибактериальное лечение.

Внешние признаки

Дети с синдромом Вильямса имеют особенности внешнего вида, сильно выделяющие их из толпы. Эти дети и правда похожи на эльфов — быть может виной всему маленький курносый нос и удлинённое лицо с маленькой челюстью. К особенностям внешности таких деток также относятся:

  • Косоглазие.
  • Удлинённая форма лица.
  • Плоская переносица, маленький нос с вывернутыми ноздрями.
  • Широкий лоб.
  • Маленькие зубы.
  • Большой рот с пухлой нижней губой и тонкой верхней.
  • «Сглаженный» желобок над верхней губой.
  • Неразвитая челюсть с неправильным прикусом.

Диагностирование

Диагностика синдрома Вильямса

При диагностике синдрома Вильямса необходим как визуальный осмотр, так и более глубокое обследование. Существует несколько методик диагностирования данного недуга.

  1. Первичный осмотр. Необходим для выявления внешних признаков аномалии. Не является достаточным для того чтобы поставить окончательный диагноз.
  2. Анализ крови и мочи. Первый необходим для выявления уровня нейтрофилов в крови. Второй для того, чтоб понять, вовлечена ли в патогенез мочевыделительная система.
  3. Генетический анализ. Молекулярно-генетический анализ является обязательным условием для обнаружения аномалии в 7-ой хромосоме.

Помимо данных методик, чаще всего требуются:

  1. ЭХО-КГ. Необходимо для выявления порока сердца. Сердце ребёнка с синдромом лица эльфа всегда должно находится под пристальным присмотром специалистов.
  2. МРТ головного мозга.
  3. УЗИ почек.

Проведение всех перечисленных исследований позволит составить самую подробную и точную картину заболевания. Это важно для назначения наиболее эффективной терапии.

Лечение

Лечение синдрома Вильямса

Как и в случае с другими генетическими заболеваниями, методики по лечению синдрома Вильямса, увы, разработано не было. Безусловно, это не отрицает необходимости оказания медицинской и психолого-педагогической помощи ребёнку с данным заболеванием.

Из-за развития у маленьких пациентов сердечно сосудистых патологийобязательно хирургическое вмешательство. Такое вмешательство жизненно важно для малышей с пороком сердца.

Подход к каждому ребёнку с синдромом лица эльфа строго индивидуален. Обычно терапия назначается сразу после проявления того или иного симптома. Такая симптоматическая терапия обусловлена их разнообразным проявлением у каждого отдельно взятого пациента. Симптомы могут иметь самые причудливые вариации, а некоторые из них могут не проявится вовсе.

Строго обязательным является и медикаментозное лечение. Нередко назначается и диета, так как гиперкальцемия подразумевает исключение из рациона продуктов, богатых кальцием и витамином D.

Из-за слабости мышц необходимы и физические упражнения. Главное — никакой самодеятельности. Упражнения должны быть строго согласованы с врачом, так как нагрузки представляют для детишек с синдромом лица эльфа огромную опасность.

Социальная адаптация

Мальчик с синдромом Вильямса

Дети эльфы невероятно общительны. Это положительно влияет на их адаптацию в социуме. Родителям детей с синдромом Вильямса рекомендуется поощрять эту страсть к общению, провоцировать у ребёнка положительные эмоции и развивать его воображение. Читать детям книжки вслух, а затем обсуждать произошедшие в них истории. Активно развивать мыслительные процессы.

Несмотря на чрезвычайно милый и общительный нрав малышей эльфов, существует ряд трудностей с которыми они часто сталкиваются:

  1. Склонность к депрессии. В целом такие дети очень весёлые и жизнерадостные. Но рано или поздно для них наступает момент осознания того, что они чем-то отличаются от других детей. Это сильно ранит их, поэтому необходима активная помощь и поддержка со стороны семьи.
  2. Излишняя коммуникабельность. Порой эта черта изрядно пугает родителей. Дети с синдромом Вильямса не верят, что кто-то может причинить им вред, потому готовы познакомиться с совершенно любым человеком, даже с подозрительным незнакомцем.
  3. Склонность к фобиям. Детские страхи сохраняются у таких детишек на всю жизнь.

Для максимального эффекта существует острая необходимость в логопеде и психологе. При условии соблюдения всех этапов коррекционного лечения можно добиться наилучших результатов в социальной адаптации ребёнка.

Профилактика

Девочка с синдромом Вильямса смеется

Так, как принято считать синдром Вильямса спонтанной мутацией, эффективных профилактических действий для его предупреждения разработано не было. Однако, специалисты отмечают, что очень важно избегать негативного воздействия на плод во время беременности.

Важно! Было выявлено, что при наличии у обоих родителей синдрома Вильямса, вероятность наследования у ребёнка крайне высока. Потому необходимо постоянное наблюдение за плодом во время беременности и прохождение всевозможных тестов, направленных на выявление аномалии. Впрочем, даже при условии, что синдром имеет лишь один родитель, следует постоянно наблюдаться у специалистов.

Прогнозы

Красивая девочка с синдромом Вильямса

Несмотря на сложность заболевания, большая часть прогнозов — благоприятная. Самую большую опасность данный синдром представляет на раннем сроке проявления — именно тогда порок сердца угрожает жизни малыша сильнее всего. При условии, если малышу оказанная своевременная помощь и проведена необходимая операция, опасность остаётся позади.

К сожалению, продолжительность жизни детей с синдромом Вильямса несколько ниже, чем у здорового человека. Однако, известны случаи, когда пациенты доживали до преклонных лет.

Трудовая деятельность таких людей практически невозможна.

Вывод

Мальчик с синдромом Вильямса улыбается

Синдром Вильямса — заболевание серьёзное и тяжёлое. Упустив момент и не оказав своевременную помощь, всё может закончится летальным исходом. К счастью, современные технологии и помощь специалистов способны не просто спасти пациента, но и качественно улучшить его жизнь. При условии постоянного контроля за здоровьем как физическим, таки ментальным, ребёнок может частично адаптироваться в социуме, а также достичь больших высот в борьбе со столь нелёгким недугом.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector