Синдром Ретта у детей. Причины, симптомы, диагностика, лечение.

Синдром Ретта у детей. Причины, симптомы, диагностика, лечение.

Генетические заболевания являются довольно редкой патологией, которая проявляется еще в детстве и может приводить к развитию тяжелых, необратимых последствий. Развитие современной науки и, в частности, генетики, позволило детально изучить практически все болезни, связанные с нарушением строения генома. К таким болезням относятся синдром Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, синдром Патау и многие другие, в том числе и синдром Ретта.

Девочка с синдромом Ретта

Синдром Ретта

Если отдельные генетические заболевания известны человечеству уже несколько столетий, то синдром Ретта является относительно новой для медицины патологией. Впервые описан он был только в 1954 г, а всемирное признание получил в 1983 г.

В подавляющем большинстве случаев патология проявляется у девочек. Только один из 10000 – 15000 новорожденных несет в себе гены данного заболевания. При этом, до 6 – 18-месячного возраста ребенок может развиваться нормально и только после этого возраста будут появляться первые признаки болезни.

Причины появления

В организме человека имеются две половые хромосомы. У девочек это «ХХ», а у мальчиков – «ХY». За развитие синдрома Ретта отвечает мутация в гене с кодовым названием MECP2, который расположен в Х-хромосоме. Данный ген ответственен за образование белка, подавляющего активность ряда других генов. В норме, этот белок на каком-то этапе развития плода выключает выполнившие свои функции гены, благодаря чему дальнейшее формирование головного мозга протекает нормально. При синдроме Ретта этого не происходит, в связи с чем уже у рожденного ребенка продолжается неправильное развитие нервной системы.

У девочек две Х-хромосомы и дефектный ген содержится только в одной из них, а во второй — нормальный. Эмбрионы, содержащие дефектный ген в обоих хромосомах, погибают еще внутриутробно в связи со своей нежизнеспособностью. По этой же причине синдром Ретта почти никогда не развивается у мальчиков – если у эмбриона нет нормальной копии гена, происходит процесс естественного отбора. Мальчики могут страдать синдромом Ретта только в тех случаях, если у них присутствует лишняя Х-хромосома – синдром Клайнфельтера.

С чем связано возникновение синдрома и самой мутации гена на сегодняшний день достоверно неизвестно. Предположительно, этот процесс связан с дефектом в геноме половых клеток родителей. Он может возникнуть, если будущие мама или папа подвергнутся радиационному облучению, воздействию каких-либо химических соединений, вирусов. Также возможна и спонтанная мутация.

Симптомы

Синдром Ретта у детей проявляется не сразу. Их внутриутробное развитие, первые полгода жизни, а иногда и больше, протекают нормально. Иногда могут присутствовать отставание в формировании отдельных двигательных навыков, сниженный тонус. В последующем происходит глубокое нарушение функций головного мозга, что проявляется не только в нарушении психического, умственного развития, но и в выраженном расстройстве двигательной активности.

Маленькая девочка с синдромом Ретта

Первые признаки недуга

До какого-то момента, который чаще всего наступает в промежутке от 6 до 18 месяцев, ребенок развивается практически нормально. Первыми «звоночками», заставляющими родителей обращаться за квалифицированной помощью, служат потеря интереса к играм и окружающему миру, общая слабость и заторможенность у ребенка.

Характерные признаки

Можно выделить следующие характерные симптомы при синдроме Ретта:

  • Нормальное течение первых месяцев жизни;
  • Внезапное начало, проявляющееся в отставании и регрессе в психическом и физическом развитии;
  • Судорожные припадки, не поддающиеся медикаментозному лечению;
  • Выраженная мышечная слабость, провоцирующая постепенную деформацию скелета;
  • Отсутствие нормальной координации движений;
  • Глубокая умственная отсталость.

Признаки на разных стадиях болезни

Первые признаки заболевания могут проявляться в возрасте от 4 месяцев до 2,5 лет. Выделяют несколько стадий заболевания, различающихся по своим клиническим проявлениям:

  • Первая стадия. Развитие ребенка замедляется в психическом плане, замедляется формирование необходимых рефлексов и навыков. Также уменьшаются темпы роста головы. Ребенок теряет интерес к окружающему миру, играм, у него можно заметить снижение общего мышечного тонуса. На этом этапе развития довольно тяжело проводить дифференциальную медицинскую диагностику из-за малой специфичности симптомов;
  • Вторая стадия. Прогрессирование патологии проявляется в обратном нервно-психическом развитии. Ребенок постоянно беспокоен, постоянно плачет, плохо спит. За несколько недель он теряет все приобретенные навыки и речь. Подобное состояние нередко трактуется как форма аутизма, из-за чего начинается неправильное лечение. Вторая стадия синдрома Ретта характеризуется появление стереотипных, постоянно повторяющихся, движений рук (сжимание, «мытье», их сосание или кусание, постукивание по разным частям тела), потерей способности держать равновесие при ходьбе и непосредственно способности ходить. Здесь же начинаются расстройства дыхания, проявляющиеся в чередовании эпизодов его отсутствия и эпизодов частого и глубокого дыхания. Впервые появляются судорожные припадки, которые практически не удается купировать медикаментозно;
  • Третья стадия. Характеризуется периодом мнимого благополучия. Вплоть до 8 – 10 лет ребенок может даже ходить в специализированную школу. В этом возрасте проявляется тяжелая умственная отсталость, нарушение координации движений, периодические приступы генерализованных судорог.
  • Четвертая стадия. Состояние детей с синдромом Ретта значительно ухудшается к концу первого десятилетия. У них значительно снижается мышечный тонус, вплоть до полного обездвиживания, судорожные припадки урежаются. Это приводит к формированию деформаций грудной клетки, конечностей, позвоночника. При значительном отставании в психическом развитии и росте, половое созревание наступает своевременно. Несмотря на выраженную умственную отсталость и нарушение психики, ребенок может длительно проявлять эмоции и выражать свою привязанность.

Методы диагностики

По клиническим данным диагноз синдрома Ретта устанавливается исходя из следующих критериев:

  • Нормальное течение внутриутробного и младенческого периодов развития;
  • Соответствие психомоторных навыков своему возрасту до 6 – 18 месяцев;
  • Замедление темпа роста головы до 4 лет;
  • Потеря уже выученных двигательных навыков, слов;
  • Выраженная задержка психического и умственного развития;
  • Повторяющиеся постоянные движения рук;
  • Расстройство координации движений, шаткость при ходьбе, вплоть до полной потери способности к передвижению.

Из инструментальных методов исследования какую-либо информацию может предоставить ЭЭГ, на которой будут фиксироваться отдельные аномалии. Наибольшей точностью обладает генетический анализ, позволяющий достоверно установить наличие мутации в гене MECP2. Иные методы инструментальной и лабораторной диагностики малоинформативны, либо вовсе неинформативны.

Лечение и реабилитация

Традиционная медикаментозная терапия синдрома Ретта заключается в облегчении симптомов заболевания. Для этого используются противосудорожные препараты, желательно бромкриптин или его аналоги. В случае развития осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы (аритмии, блокады), производится подбор соответствующих лекарственных средств.

С целью улучшения адаптации ребенка с синдромом Ретта к жизни, следует тщательно прорабатывать и обучать его навыкам самообслуживания, речи, чтения, письма.

Специалист проводит занятие с девочкой с Синдромом Ретта

Особенности ухода и воспитания

В первые годы жизни дети с данным заболеванием абсолютно беспомощны. Поскольку у них присутствует отставание как в физическом, так и в умственном развитии, длительное время они будут постоянно нуждаться в помощи близких. Желательно еще с момента постановки диагноза начинать, по возможности, заново обучать ребенка речи, ходьбе. В более старшем возрасте необходимо постоянно заниматься лечебной гимнастикой для поддержания мышечного тонуса, предотвращению или замедлению деформации скелета. Обучение ребенка игре на музыкальных инструментах, работе с глиной, деревом, изобразительному искусству позволяет сформировать двигательные и психические навыки, облегчить его общение с окружающими людьми.

Прогнозы и профилактика

При отсутствии постоянной работы, продолжительность жизни ребенка будет составлять до 20 лет. Правильно разработанный комплекс лечебной физкультуры, постоянное развитие и поддерживание имеющихся интеллектуально-психических навыков позволяет значительно продлить и улучшить качество жизни. Некоторые пациенты с синдромом Ретта достигают возраста в 50 лет, а иногда и больше. Несмотря на все проводимые мероприятия, человек будет оставаться глубоким инвалидом и нуждаться в постоянной поддержке близких.

 

 

 

 

 

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector