Синдром Мартина-Белла - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Мартина-Белла — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Мартина-Белла

Синдром Мартина-Белла (СМБ) — заболевание носящее наследственный характер. Заболевание проявляется в недостатке познавательных функций у ребёнка. Интеллектуальное снижение,как правило, сопровождается симптомами аутистических расстройств. Так как болезнь довольно многогранна и имеет широкий список симптомов, очень важно знать максимум информации о её правильной диагностике и возможном лечении.

Предыстория

Портреты детей с Синдромом Мартина-Белла

Впервые синдром и его симптоматика были описаны генетиками из Великобритании — Д. Мартин и Д. Белл. Начали они своё исследование в 1943 году, когда их особенно заинтересовал случай одной английской семьи. Несмотря на то, что все женщины были абсолютно здоровы, 11 мужчин в семье имели ярко выраженные признаки умственной отсталости. Именно благодаря изучению этого случая, спустя несколько лет генетикам удалось выявить причину возникновения патологии — мутацию гена приводящего к фрагильной Х хромосоме, а также обозначить синдром как наследственное заболевание. В честь учёных это явление и получило своё название — синдром Мартина-Белла.

Причины возникновения

Нормальная и ломкая X-хромосома

Причина возникновения синдрома — наличие вторичной перетяжки на длинном плече Х хромосомы. Именно этим объясняется распространённость болезни среди мальчиков — так как у женщин набор хромосом — 46ХХ, происходит компенсация за счёт второй Х хромосомы.

При мутации гена FMR1, который как раз таки и находится в Х хромосоме, возникает данный синдром. Она влияет на продуктивность белка, который в свою очередь угнетает способность ребёнка развиваться и обучаться новой информации. Мутация гена влияет и на формирование нервных связей, что оказывает прямое влияние на появление неврологических отклонений. Заболевание порой называют синдромом ломкой Х хромосомы.

Возможное наследование

В случае подобных генетических заболеваний, очень важно понимать тип наследования того или иного синдрома.

  • Наследование от мужчины-мужчина с СМБ не передаёт заболевание сыновьям, возможность наследования существует лишь у дочерей.
  • Наследование от женщины-одинаковая вероятность передать синдром как дочерям, так и сыновьям, то есть — 50%.

Симптоматика

Маленький мальчик с синдромом Мартина-Белла

Безусловно, выраженность симптомов у детей может различаться, в зависимости от степени тяжести заболевания. Однако очень важно знать основной ряд симптомов, которые, как правило, прослеживаются у всех пациентов. К ним относятся:

  • В самом раннем возрасте — задержка в речевом развитии.
  • Трудности в обучении. Особенно сложно малышам даётся математика.
  • Умственная отсталость.
  • Невозможность сконцентрироваться.
  • Склонность к депрессии.
  • Скрытность. Закрытость от внешнего мира.
  • Импульсивность, истеричность.
  • Агрессия без причины.

По данным признакам можно заметить, что некоторых из них также присущи детям с расстройством дефицита внимания.

Помимо характерных признаков, часто проявляются более специфические психические симптомы, ярко подчёркивающие наличие расстройства аутистического спектра:

  • Наличие повторяющихся движений или слов.
  • Быстрая смена настроения.
  • Чувствительность к яркому свету.
  • Чувствительность к громким звукам.
  • Резкая отрицательная реакция на прикосновения других людей.

В самых тяжёлых случаях проявления заболевания присутствуют симптомы шизофрении.

Стоит отметить, что помимо психических симптомов существует и ряд физических проявлений данного заболевания.

Физические признаки

Ребенок с синдромом Мартина-Белла

К физическим проявлениям синдрома ломкой Х хромосомы относятся:

  • Широкий высоко расположенный лоб.
  • Удлинённое лицо.
  • Заметно выдающиеся уши.
  • Заострённый подбородок, который сильно выдаётся вперёд.
  • Мягкая тонкая кожа.
  • Увеличенные яички.
  • Удлинённые конечности.
  • Плоскостопие.

Также стоит отметить, что среди больных часто наблюдается косоглазие.

Диагностирование

Дети с синдромом Мартина-Белла

Заметить первое проявление синдрома Мартина-Белла можно лишь после первого года жизни ребёнка. Самый первичный признак — его плохая отзывчивость. Такие детки не реагируют даже на голос мамы. Следующими характерными симптомами станут: плохой тонус мышц и низкая обучаемость. Малыши долго не могут научиться сидеть, стоять или ходить. С развитием речи так же возникает множество проблем.

После проявления первых признаков болезни у детей, необходимо сразу же обратиться к специалисту. Поставить точный диагноз способен лишь квалифицированный генетик. Так как СМБ включает в себя множество симптомов, которые могут сигнализировать о других заболеваниях, необходим тщательный осмотр пациента с применением различных методик. Как правило, применяются следующие методы:

  1. Клинический способ. Он включает в себя визуальный осмотр ребёнка, для выявления внешних признаков заболевания. Специалист начинает сбор анамнеза, то есть — расспрашивает ребёнка и его родителей с целью получения подробной информации. Такой метод не может обеспечить точный окончательный диагноз.
  2. Молекулярно генетическое исследование. Этот метод — самый точный и распространённый при выявлении подобных недугов. У больного собирают клеточный материал, на который в последствии воздействуют фолиевой кислотой. Эта кислота провоцирует изменение в клетках, что в итоге позволяет обнаружить ту область хромосомы, в которой наблюдается дефект. Нужно помнить, что такой метод является чрезвычайно точным лишь в том случае, если проведён на ранних этапах развития болезни. С каждым упущенным годом возможность выявления болезни данным способом становится все более призрачной.
  3. Цитогенетическое исследование. Говоря простым языком, это хромосомный анализс целю выявления изменённой хромосомы.
  4. Полицепная реакция. Сложный процесс, при котором специалисты исследуют не просто хромосомы, но саму структуру аминокислот в ней. Таким образом, точно определяется наличие синдрома Мартина-Белла.

Существует широкий спектр методик, позволяющих выявить наличие СМБ. Стоит помнить — чем раньше родители обратятся в клинику, тем быстрее и легче можно будет поставить диагноз ребёнку.

Лечение

Развивающее занятие с ребенком с синдромом Мартина-Белла

Родителям важно понять и принять одно — от генетических заболеваний нет и не может быть лекарства. Во всяком случае, на данный момент. Ни в коем случае не ведитесь на сладкие речи врачей о возможности полного выздоровления, а также не обращайтесь к экстрасенсам и прочим мошенникам — поберегите деньги и силы на настоящую помощь для своих детей.

Но не стоит отчаиваться — безусловно, существуют способы корректирования болезни.

  1. Психолого-педагогическая коррекция. Для каждого ребёнка разрабатывается индивидуальная методика работы. Для начала проводится нейропсихологическое обследование пациента, а затем специалисты находят упражнения и задания, способные принести ребёнку максимальную пользу.
  2. Применение медикаментов. Медикаменты принимаются строго по назначению врача. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением или своевольно менять дозировку применяемых препаратов. Это нисколько не ускорит прогресс, но напротив — может нанести непоправимый вред.
  3. Когнитивно-поведенческая терапия. Такая терапия направлена на улучшение социальных навыков ребёнка.

Профилактика

Не стоит забывать, что при попадании родителей в группу риска, профилактика строго обязательна. Итак, в профилактические действия входят:

  • Обследование плода на ранних сроках беременности. Необходим скрининг биоматериала, дабы выявить наличие мутации.
  • В случае, если у одного из будущих родителей в роду уже были носители СМБ, желательно пройти тест ещё перед планированием беременности.
  • Если опасения подтверждаются, рекомендуется прерывание беременности. Также существует возможность исправить дефект на молекулярном уровне. В таком случае проведение ЭКО значительно увеличивает возможность рождения здорового ребёнка.

Прогнозы

Хорошие новости для всех родителей — синдром Мартина-Белла не имеет осложнений. Жизнь ребёнка с СМБ так же не находится в опасности — синдром никак не влияет на продолжительность жизни.

Важно! Самое главное — вовремя оказать ребёнку всю необходимую помощь. Чем раньше начнётся психолого-педагогическая терапия, тем быстрее и легче ребёнку будет войти в социум.

Прогноз в таком случае будет самым благоприятным. Он сможет научиться обслуживать себя сам, общаться с окружающим миром и найти себе друзей. Медикаменты помогут благотворно влиять на психическое здоровье пациента, справляться с депрессией или же успокаивать в моменты панических атак. Нельзя пренебрегать какой-либо частью лечения, ведь только комплекс из различных методик сможет обеспечить ребёнку комфортную и счастливую жизнь. Дети с СМБ в которых родители вложили свою любовь и терпение, иногда даже овладевают необходимыми для работы навыками.

Заключение

Мальчик с синдромом Мартина-Белла улыбается

Синдром Мартина-Белла — заболевание генетическое, а значит природа его сложна и многогранна. Важно помнить, что нельзя закрывать глаза на симптоматику и надеяться, что болезни просто-напросто нет. Чем раньше оказана помощь, тем больше шанс у ребёнка освоить максимум социальных навыков. Любовь и поддержка семьи, совмещённая с хорошим медико-психо-педагогическим лечением сделает жизнь ребёнка с СМБ качественно лучше и счастливее.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector