Синдром Крузона - причины, симптомы и лечение

Синдром Крузона — причины, симптомы и лечение

Синдром Крузона

Синдром Крузона — редкая патология, носящая генетический характер. Имеет ярко выраженные физические признаки — вследствие развития патологии происходит деформация лицевой и мозговой части черепа. Краниофациальный дизостозт.е. сращение швов — явление от которого страдают дети с этим синдромом. Наличие данного заболевания подразумевает хирургическое вмешательство и медикаментозное лечение.

Причины появления

Новорожденный ребенок с синдромом Крузона

Аномалия формируется ещё во время внутриутробного развития плода. Передаётся это редкое заболевание по наследству. Причина возникновения — генетическая мутация, происходящая в 10ой хромосоме, в гене FGFR2. Проблемы, к которым приводит мутация данного гена:

  1. Нарушение роста фибробластов 2.
  2. Нарушение дифференциации клеток.
  3. Нарушение в образовании новых сосудов.
  4. Долгое заживление ран.

Стоит отметить, что в гене FGFR2 мутации происходят нередко, и могут вызвать множество других патологий. Всему виной — низкая стабильность данного гена. Любая его мутация приводит к изменению структуры белка, что чревато множеством патологий.

В конкретном случае — синдром Крузона обусловлен нарушением взаимодействия клеток в соединительных тканях человеческого черепа. Более всего страдают костные и хрящевые ткани. Вследствие этого, происходит накопление фибробластов в межкостных швах. Далее происходит процесс окостенения, что приводит к деформации формы черепа.

Симптоматика

Снимки формы черепа при синдроме Крузона

Наличие данного синдрома можно распознать уже при рождении ребёнка. Но, как правило, наиболее ярко выраженным оно становится в первые 3-4 года жизни. Печальным фактом является то, что болезнь имеет свойство сильно прогрессировать со временем, потому лечение синдрома нельзя откладывать в долгий ящик.

Физические признаки

Синдром Крузона — недуг, имеющий характерные признакилегко распознаваемые на глаз. В список признаков входят:

  • Краниосиностоз (деформация мозгового отдела черепа).
  • Большое расстояние между глазницами заметное с самых первых дней рождения малыша.
  • Неправильный прикус.
  • Изменение формы носа. Он становится похожим на клювик попугая.
  • Брахицефалия.

Существует также ряд признаков, не являющихся обязательными, однако часто сопутствующие болезни:

  • Гидроцефалия.
  • Сращение пальцев кистей или стоп.
  • Нарушение проходимости полости носа.

Проблемы со здоровьем

 

К сожалению, синдром Крузона проявляется не только внешне, но и имеет весомое влияние на общее здоровье малыша. Нарушения, происходящие при развитии синдрома:

Синдром Крузона часто имеет множество осложнений, потому его правильная диагностика и своевременное лечение жизненно важны для ребёнка.

Диагностирование

Родителям необходимо обратиться к помощи специалиста при первом же проявлении симптомов. Дабы распознать наличие симптома, проводятся следующие методики диагностирования:

  1. Первичный осмотр. Позволяет обнаружить физические признаки синдрома.
  2. Сбор анамнеза — подробный расспрос родителей о том, бывали ли подобные случаи в роду.
  3. Исследование черепа с помощью рентгена. Специалист проводит оценку его формы, наличия сращения швов и прочих аномалий.
  4. Томография. Проводится с целью исследования аномалий в области слухового аппарата.
  5. Диагностика на молекулярном уровне. Специалисты выявляют наличие мутации в 10ой хромосоме.

Помимо данных обследований, ребёнок получает направление к:

  1. Офтальмологу.
  2. ЛОРу.
  3. Неврологу.

Лечение

Изменение внешности ребенка после лечения

Так, как синдром Крузона — заболевание генетическое, его лечение ещё не подвластно человеку. Самое главное для родителей — понять и принять это, а ещё сделать всё возможное, дабы максимально облегчить жизнь своего ребёнка. Помните — вылечить синдром нельзя, но остановить прогрессирование болезни — можно!

Синдром требует хирургического вмешательства, цель которого-коррекция формы черепа. Помимо косметической коррекции, такая операция преследует важные задачи:

  • Снижение внутричерепного давления.
  • Предотвращение дальнейшего прогрессирования болезни.
  • Предотвращение прогрессирования умственной отсталости.
  • Исправление психоневротических нарушений.
  • Испраление костных и мышечных деформаций.

Лечение синдрома Крузона

Существует несколько видов операций, предлагаемые страдающим от синдрома Крузона:

  1. Краниопластика. Направлена на коррекцию формы черепной коробки. Во время операции происходит удаление или расширение её частей.
  2. Исправление положения глазных яблок.
  3. Восстановление дыхания путём расширения хоан.
  4. Шунтирование при гидроцефалии.
  5. Применение методики Илизарова с целью улучшения дыхания.
  6. Косметические операции.

Помимо операций, обязательно назначается медикаментозное лечение. Все препараты должны приниматься строго с предписанием врача. Ни в коем случае нельзя менять дозировку, либо своевольно отказываться от принятия лекарства. В список лекарственных препаратов, как правило, входят: сосудистые препараты, ноотропы и диуретики.

Последней очень важной составляющей лечения является психотерапия. Терапия направлена на то, чтобы помочь ребёнку адаптироваться в обществе. Этим элементом лечения ни в коем случае нельзя пренебрегать.

Профилактика

Единственная возможная профилактика — проведение генетического анализа биоматериала будущих родителей. Каких-либо конкретных профилактических средств против данного синдрома человечеством пока не разработано. Безусловно, очень важно исключать любое негативное воздействие на плод во время беременности.

Прогнозы

Подросток с индромом Крузона

При таком сложном и редком заболевании, как синдром Крузона, невозможно дать однозначный прогноз. Даже при хирургическом вмешательстве возможный уровень коррекции симптоматики заболевания строго индивидуален. Полное выздоровление, увы, невозможно.

Отсутствие медицинской помощи может привести к поражению центральной нервной системы. Это чревато гибелью пациента.

Важно! Главное в случае наличия данной патологии — начать лечение своевременно. Если поторопиться с оказанием медицинской помощи, а также вложить своё терпение и любовь, можно дать болезни отпор и остановить её прогрессирование. Необходимо обеспечить ребёнка и психологической помощью — социальная адаптация деткам с синдромом Крузона даётся очень сложно.

Заключение

Безусловно, синдром Крузона — заболевание тяжёлое и неотвратимое. Однако как специалисты, так и родители деток, страдающих от этого заболевания отмечают: при оказании медицинской и психологической помощи, результаты порой просто потрясают.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector