Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), она же синдром Янца, относится к генерализованным формам и очень часто является составляющей частью другого вида эпилепсии. Для данной формы заболевания характерны судороги в симметричных участках тела, преимущественно в верхней половине туловища, плечевого пояса. На долю ЮМЭ приходится порядка 12% всех случаев эпилепсии и 23% от всех видов генерализованных форм. Болезнь впервые была описана в 1867 году, однако, как самостоятельную форму ее выделили только в классификации 1955 г. Еще одно название юношеской миоклонической эпилепсии – импульсивный petit mal.

Симптомы заболевания

Симптомы Юношеской миоклонической эпилепсии

Дебют заболевания в большинстве случаев приходится на возраст от 12 до 18 лет, но может встречаться в возрастном промежутке 8 – 24 лет. Для ЮМЭ характерно наличие патогномоничных миоклонических приступов, которые проявляются в виде непроизвольных асинхронных сокращений мышц. При этом, судороги затрагивают симметричные мышцы на обеих половинах тела, преимущественно в верхних конечностях. Крайне редко в приступ вовлекаются другие участки тела. Припадки могут носить как единичный характер, так и возникать в виде пароксизмов. В тяжелых случаях возникает эпилептический статус.

В отличии от других генерализованных форм, при миоклонической эпилепсии сознание будет присутствовать даже при продолжительном эпистатусе.

Во время приступа пациент нередко роняет или даже отбрасывает предметы, которые держал в руках, что может способствовать дополнительной травматизации как больного, так и окружающих. За счет отсутствия потери сознания и достаточно редкого вовлечения в патологический процесс мышц нижних конечностей, равновесие подростки и дети с ЮМЭ теряют редко.

Только в 5% случаев ЮМЭ протекает исключительно в виде миоклонических признаков. Более 90% случаев данной формы заболевания с течением времени переходит в тонико-клонические приступы. Почти половина пациентов страдает от наличия абсансов – периодов «выключения» сознания. Абсансы крайне непродолжительны и могут ошибочно восприниматься как задумчивость или игнорирование окружающих, а самим пациентов вовсе никак не ощущаться, из-за чего часто остаются не диагностированными.

Причины миоклонической эпилепсии

Причины миоклонической эпилепсии

Главная причина ювенильной миоклонической эпилепсии заключается в наследственности. Более чем у 50% с ЮМЭ имеются родственники первой и второй линии родства, страдающие от различных форм эпилепсии. Конкретные гены, ответственные за развитие данного заболевания, не установлены, но, предположительно, они находятся в коротком плече 6-ой хромосомы.

Различные органические повреждения центральной нервной системы (менингиты, энцефалиты, новообразования, травмы, токсические поражения) не приводят к развитию ЮМЭ.

Патогенез миоклонической эпилепсии в юношестве

В основе механизма развития юношеской миоклонической эпилепсии, как и других генерализованных форм, лежит появление в головном мозге патологического очага возбуждения. В случае с ЮМЭ, данный очаг появляется вследствие генетической предрасположенности. Его формированию способствует сильная перестройка организма ребенка во время полового созревания.

Наличие патологического очага возбуждения приводит к тому, что любые внешние раздражители (свет, звук, тактильные и болевые ощущения, сильные запахи и вкусы) могут приводить к распространению патологического возбуждения на соседние участки головного мозга. Как следствие, при вовлечении в процесс двигательного участка коры головного мозга развиваются мышечные судороги.

Диагностика заболевания у детей и подростков

Диагностика Юношеской миоклонической эпилепсии

ЮМЭ достаточно легко диагностируется уже на основании одних только данных о характере приступа. Если приступ произойдет в присутствии невролога или эпилептолога, то диагноз эпилепсии вовсе не потребует какого-либо дальнейшего уточнения. Различные дополнительные исследования необходимы с целью исключения похожих по своей клинике заболеваний. Наиболее информативными являются:

  • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Позволяет выявить очаги патологической активности нейронов и предположить их локализацию. Иногда используется суточное ЭЭГ-мониторирование, реже – проведение ЭЭГ с провоцирующими пробами с целью вызывания эпилептического приступа;
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ). Зачастую проводится с контрастным усилением. Позволяет исключить наличие новообразований, инфекционно-воспалительных, сосудистых, диффузных заболеваний головного мозга.

Дифференциальная диагностика при юношеской миоклонической эпилепсии направлена, в первую очередь, на исключение заболеваний со сходной клинической картиной и только потом – на дифдиагностику с другими формами эпилепсии. Сходной с ЮМЭ клиникой могут обладать:

  • Неэпилептический миоклонус;
  • Абсансная эпилепсия;
  • Синдром Леннокса-Гасто;
  • Различные гиперкинезы;
  • Хорея;
  • Акатизия;
  • Психические расстройства.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Лечение эпилепсии у подростков

Поскольку провоцировать эпилептические приступы могут самые разнообразные факторы, крайне важно исключить их воздействие на подростка. Немалую роль играет определение того, какие конкретно факторы способствуют развитию приступа.

В ряде случае частота эпиприступов увеличивает при продолжительных нагрузках физического, интеллектуального или эмоционального характера. В связи с этим, подросток не должен перенапрягаться на учебе, заниматься различными видами спорта.

Медикаментозное лечение заключается в постоянном приеме противоэпилептических препаратов. Наиболее широко применяются Карбамазепин, Фенобарбитал, Клоназепам, Этосукцимид, препараты вальпроевой кислоты. Целью медикаментозной терапии является не только уменьшение частоты миоклонических приступов, абсансов, но и предотвращение развития тонико-клонической формы эпилепсии. Прием противоэпилептических средств должен проводиться постоянно, даже незначительные перерывы могут спровоцировать ухудшение течения ЮМЭ.

Оказание первой помощи при эпилепсии

Оказание первой помощи во время приступа заключается в защите пациента от возможных травм. От него необходимо убрать все травмоопасные предметы, если человек потерял равновесие – следить за тем, чтобы не была травмирована голова. Развитие эпистатуса (приступ не заканчивается самопроизвольно) является показанием к немедленной госпитализации и проведению интенсивной терапии.

Прогноз и профилактика заболевания

Заболевание является хроническим и требует постоянного приема соответствующей медикаментозной терапии. За счет лечения удается достичь продолжительной ремиссии. В некоторых случаях, ребенок «перерастает» ЮМЭ, однако, это случается достаточно редко. У 9/10 пациентов миоклоинческая форма переходит в тонико-клоническую, которая протекает значительно тяжелее.

Задержка психического развития при юношеской миоклонической эпилепсии не наблюдается. Ребенок в будущем может осваивать абсолютно любые профессии, которые не будут требовать постоянной концентрации внимания, быстрой реакции и потенциально не смогут навредить самому пациенту или окружающим.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector